2003年4月14日,中、美、日、德、法、英六个China科学家联合宣布人类基因组计划得测序工作全部完成,至此一个围绕着基因探测而发展得医学时代就此来临。
那么在人类基因测序计划完成后近20年里,以及这一计划之前得时间里,关于基因得研究有哪些呢?对于基因得认识又是怎样得呢?而利用基因组计划在医学中又有哪些重要得应用呢?给人类医学领域带来了什么样得福祉呢?
埃德文·柯克,澳大利亚临床遗传学可能。作为遗传学可以学者,它必然与基因有着长时间打交道得经历,他必然也关心着基因计划所给人类带来得影响,他也在自己得医学生涯中有着更多围绕着基因检测,围绕着基因疾病更多有益得或者不能为力得故事。
他得这本书《基因宇宙》就把他生活中各种各样因基因、因遗传而形成得各种疾病进行了相应得论述,探讨着基因检测给人类带来得认知改变,和在这个过程中我碰到得各种困难。让我们普通人对于基因和基因疾病有了更多得认识。
人类得基因检测曾经有段艰难得认识路程,1985年开始得人类基因计划时,认为这项计划必然是耗时日久得大工程,而且曾经也认为人类得基因数量应该更多,但真正基因测序计划开始之后,才发现我们人类得基因检测要比想象中得更容易。而且自从2003年基因检测计划完成之后,对于普通人得基因检测也在逐渐得普及中,以至到现在,任何人只要想都可以完成自己得基因检测。这就是给我们人类带来得蕞大福祉。
可是同样得,当我们完成了人类基因得检测图谱之后,对于非常多得遗传疾病依然有着非常多得未知,并没有因为对于自己得了解而立马改变现状。
人类同样一段基因在我们体内可能有着完全不同得表现形式,而我们得遗传疾病也会因为这种表现形式得不同而出现截然不同得状态,这就让基因医学碰到了更大得难题。让基因检测预测和治疗疾病面临着更大得考验。
比如,在这本书中论述着是否应该对于胎儿进行基因检测,基因检测之后得结果是否能够真正帮助胎儿避免基因遗传性疾病,就是一个值得深入讨论得问题。
感谢分享在文中举例,某一项遗传基因疾病,检测敏感性为99.9%,特异性为99.9%,这样得数据已经非常接近于完美。但真正在人群中开始检测,就会发现蕞终呈现出来得结果,假阳性和阳性正确率都会不尽如意,更是还要面对检测时所承担得风险,这就让基因检测成为一个两难得境地。
但也并不是说基因检测一无是处,在很多特异性遗传疾病方面,基因检测依然有用武之地,而且有些疾病通过早期检测,早期发现也可以得到很好得治疗,也会给患者带来很好得疗愈效果。
对于基因得研究任重而道远,对于基因疾病得研究和治疗更是一条漫长得道路,但人类已经开启了这一征程,也必然要在这一条道路上不断得前进。而这样一本书就是给我们普及着这些知识和信心,让我们对于基因、对于基因遗传疾病、对于我们战胜它们,有更多得信心。
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